MULTIPLE SCLEROSIS DIAGNOSIS

Comprensión de la esclerosis múltiple pediátrica

Si bien la esclerosis múltiple (EM) se conoce clásicamente como una enfermedad neurológica que afecta a los adultos jóvenes, se manifiesta antes de los 18 años en alrededor del 5 por ciento de los pacientes con EM. Esto se conoce como MS pediátrica. Aunque lo que se sabe se parece mucho a la EM adulta , la complejidad de la EM en los niños puede profundizarse dado su estado ya vulnerable y cambiante.

A continuación, se presentan las realidades de la EM en los niños, incluidos los síntomas que puede causar, cómo se diagnostica, los tratamientos disponibles y cómo ayudar a su hijo o hija a sobrellevar la situación.

Curso de enfermedad

Cuando un adulto o niño desarrolla EM, significa que su sistema inmunológico ataca por error al  sistema nervioso central , que está compuesto por el cerebro y la médula espinal. Más específicamente, en la EM, el sistema inmunológico ataca las células, llamadas oligodendrocitos , que forman la vaina de mielina, la cubierta grasa de las fibras nerviosas. El ataque, que lleva a la mielina dañada o destruida, conocida como desmielinización , afecta la señalización nerviosa.

Dado que los nervios no pueden comunicarse con la misma eficacia cuando la vaina de mielina se daña o se pierde, se desarrollan una variedad de síntomas basados ​​en el lugar donde ocurrió el ataque en el cerebro y la médula espinal.

El curso de esta enfermedad es altamente individualizado y diferente para cada persona, dependiendo de dónde haya ocurrido la desmielinización.

Causas

Al igual que la EM adulta, la EM pediátrica es más común en las niñas que en los niños, y se cree que se desarrolla a partir de una combinación de ciertos genes y la exposición a uno o más desencadenantes ambientales.

Genes

Es importante entender que la EM no se hereda directamente. Más bien, uno o más genes te hacen más susceptible a desarrollar EM que alguien que no tiene esos genes. Si tiene un familiar de primer grado con EM, su riesgo de desarrollarlo durante su vida es del 5 por ciento.

Actualmente, los investigadores están examinando una serie de genes que pueden estar relacionados con la EM, especialmente los genes específicos del antígeno leucocitario humano (HLA) que se han asociado con el desarrollo de la EM.

Activadores ambientales

Si bien no se sabe con precisión lo que en el entorno desencadena el desarrollo de la EM, la infección con virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB) y la exposición al humo de cigarrillo se han examinado cuidadosamente a lo largo de los años.

La investigación sugiere que el virus de Epstein-Barr se asocia más fuertemente con la EM pediátrica que con la EM adulta.El vínculo entre el virus de Epstein-Barr y la EM

La deficiencia de vitamina D también puede ser un factor desencadenante, especialmente porque la investigación ha demostrado que la EM es más frecuente en las latitudes del norte, donde la exposición al sol tiende a ser menos frecuente en el invierno.

También se está examinando la obesidad infantil como desencadenante.

Los síntomas

La mayoría de los síntomas de la EM pediátrica son similares a los que se presentan en la EM de adultos, pero los estudios han demostrado algunas diferencias entre los dos.

Similitudes

Al igual que los adultos, los síntomas de la EM en los niños pueden incluir:

  • Sentirse inusualmente cansado, tanto mental como físicamente (llamado fatiga de la EM )
  • Depresión o problemas de comportamiento.
  • Problemas cognitivos como dificultades con la memoria, procesamiento de información y atención.
  • Problemas de visión y / o dolor ocular
  • Mareo
  • Torpeza y caidas
  • Problemas de la vejiga o del intestino.
  • Debilidad en un lado de la cara, brazo o pierna
  • Espasmos musculares y rigidez.
  • Dolor

Diferencias

Las notadas diferencias entre la EM pediátrica y la EM en adultos tienen que ver con el inicio de la EM e incluyen:

  • Neuritis óptica : la investigación muestra que los niños con EM son más propensos que los adultos a presentar neuritis óptica aislada, que causa dolor con el movimiento de los ojos y problemas de visión, y la causa más frecuente es la EM.
  • Síndrome del tronco encefálico aislado: este síndrome se refiere a la desmielinización de las fibras nerviosas en el tronco encefálico, que conecta la médula espinal con el cerebro. Esta desmielinización puede provocar síntomas como vértigo o visión doble, y es más común en niños que en adultos.
  • Encefalopatía: los niños con EM también son más propensos que los adultos a desarrollar síntomas de encefalopatía como dolor de cabeza, vómitos, convulsiones y / o confusión o problemas para permanecer despierto, aunque, en general, estos síntomas no son comunes.

Presentación

La gran mayoría, del 97% al 99%, de los niños con EM tiene EM recurrente-remitente (RRMS). Con RRMS, experimenta recaídas, también llamadas brotes, exacerbaciones o ataques, de síntomas neurológicos. Estas recaídas pueden durar varios días o semanas, y con frecuencia se resuelven lentamente con una reversión completa o parcial de los síntomas.

La RRMS también es el tipo más común de EM en adultos, que afecta del 85% al ​​90%; pero de acuerdo con la National MS Society , los niños pueden experimentar recaídas más frecuentes que los adultos. Sin embargo, las investigaciones muestran que los niños se recuperan de estas recaídas bastante bien y, a menudo, más rápidamente que los adultos.Tipos de esclerosis múltiple

Diagnóstico

Diagnosticar la EM en la población pediátrica puede ser difícil por muchas razones. Una es simplemente la falta de conciencia. Debido a su rareza, solo se ha diagnosticado entre 8,000 y 10,000 niños en los Estados Unidos, la EM pediátrica puede no estar en los radares de muchos pediatras, especialmente si un niño se queja de síntomas de EM más inespecíficos, pero debilitantes, como fatiga.

El diagnóstico también es desafiante porque los síntomas de la EM pueden ser similares a los de otras enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central, como la encefalomielitis aguda diseminada (ADEM), mielitis transversa , neuritis óptica o neuromielitis óptica (enfermedad de Devic).

La clave para distinguir otras condiciones desmielinizantes de la EM es que en la EM hay múltiples episodios de problemas neurológicos; No son un evento aislado de una sola vez.

Más específicamente, al diagnosticar a un niño con EM, él o ella debe experimentar al menos dos ataques separados y distintos de EM, al igual que un adulto. Estos ataques deben ocurrir al menos con un mes de diferencia y estar en diferentes áreas del sistema nervioso central.

En última instancia, el diagnóstico de la EM en un niño requiere un poco de paciencia. No es infrecuente que la “historia” de un niño se desarrolle con el tiempo, especialmente porque los síntomas pueden aparecer y desaparecer, y un niño puede sentirse cómodo con las recaídas.

Herramientas diagnosticas

Algunas de las herramientas de diagnóstico que usan los médicos para diagnosticar la EM incluyen:

  • Historial médico: el médico de su hijo obtendrá un historial médico cuidadosamente detallado, que puede ayudarlo a identificar los síntomas actuales o pasados ​​que indican EM.
  • Examen neurológico: su médico realizará un examen neurológico completo, que incluye evaluar la fuerza muscular y el equilibrio de su hijo, examinar sus ojos, controlar los reflejos y realizar pruebas sensoriales.
  • Imagen de resonancia magnética (IRM): el médico de su hijo también ordenará una IRM del cerebro y / o la médula espinal para ver si hay lesiones de la EM, que son signos de inflamación del nervio de la EM. La exploración por imágenes de resonancia magnética (IRM) no solo es útil para diagnosticar la EM, sino que también se usa para controlar la enfermedad. Al comparar las IRM antiguas con las nuevas, los médicos pueden ver si su hijo está desarrollando más lesiones de EM, incluso si no tiene síntomas.
  • Punción lumbar: el neurólogo de su hijo también puede realizar una punción lumbar, comúnmente conocida como punción espinal . Durante este procedimiento, se inserta una aguja delgada en la parte inferior de la espalda de su hijo para extraer una pequeña cantidad de líquido que baña la médula espinal. Este líquido se llama líquido cefalorraquídeo y puede contener pistas, como la presencia de bandas oligoclonales , que ayudan a los médicos a confirmar un diagnóstico de EM.
  • Potenciales evocados: en algunos casos, pueden recomendarse potenciales evocados . Estas pruebas le permiten al médico de su hijo ver qué tan bien los nervios llevan los mensajes de los estímulos. Por ejemplo, los potenciales evocados visuales miden qué tan bien viajan los mensajes de los nervios a lo largo de la vía del nervio óptico, mientras su hijo mira una pantalla de computadora de patrones alternos. La señalización nerviosa deteriorada a lo largo de las vías del nervio óptico es bastante común en la EM, incluso si una persona no informa problemas de visión.

Cómo se diagnostica la esclerosis múltiple

Tratamiento

Al igual que la EM en adultos, no existe una cura para la EM pediátrica, pero existen tratamientos que pueden retardar el curso de la enfermedad y manejar las recaídas.

Tratamientos que modifican la enfermedad

Los tratamientos modificadores de la enfermedad (TMS) pueden ayudar a prevenir las recaídas, reducir el número de lesiones de EM en el cerebro y la médula espinal y retardar la enfermedad, retrasando la aparición de la discapacidad. La mayoría de estos no se han estudiado en niños, aunque se sabe que son efectivos para adultos y con frecuencia se usan fuera de la etiqueta para controlar la EM pediátrica.

En mayo de 2018, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de Gilenya (fingolimod), un DMT oral, para tratar niños y adolescentes de 10 años de edad y mayores con EM recurrente. Gilenya es la primera terapia aprobada para tratar la EM pediátrica y se considera un tratamiento alternativo de primera línea.Un resumen de Gilenya para la EM

Algunos de los otros DMT que los médicos pueden elegir para tratar la EM pediátrica incluyen:

  • Medicamentos autoinyectados : algunos ejemplos son Avonex , Betaseron o Rebif (interferón beta) y Copaxone y Glatopa (acetato de glatiramer). Junto con Gilenya, estos se consideran tratamientos de primera línea.
  • Medicamentos orales: Tecfidera (dimetil fumarato) se usa para tratar niños y adolescentes con EM y es el único DMT además de Gilenya que ha demostrado al menos alguna evidencia de que es seguro y eficaz para la población pediátrica.
  • Infusiones: Tysabri (natalizumab) puede usarse para adolescentes, pero no hay información de dosis para pacientes más jóvenes.

Un ensayo de 2018 fase 3 con 215 pacientes con EM recidivante de 10 a 17 años trató al azar a la mitad de los pacientes con Gilenya y a la otra mitad con Avonex (interferón beta-1a) hasta por dos años. Los investigadores encontraron que los pacientes que tomaron Gilenya tenían tasas de recaída más bajas y menos lesiones en sus resonancias magnéticas que los que tomaron Avonex.

Sin embargo, el estudio también reveló que hubo un número mayor de eventos adversos graves en el grupo de Gilenya que en el grupo de Avonex. En el grupo de Gilenya, 18 pacientes experimentaron al menos un evento grave, en comparación con siete pacientes en el grupo de Avonex.

Estos eventos adversos serios incluyen:

  • Convulsiones
  • Las infecciones
  • Leucopenia, una disminución de los glóbulos blancos.

Corticosteroides

Cuando los niños tienen una recaída, los corticosteroides se prescriben normalmente igual que para los adultos. Estos medicamentos mejoran los síntomas y reducen la duración del ataque. Al igual que con la EM en adultos, los corticosteroides no tienen beneficios a largo plazo.

Un régimen común para tratar una recaída de la EM es la Solu-Medrol (metilprednisolona) administrada por vía intravenosa una vez al día durante tres a cinco días. Esto puede ser seguido por una dosis gradualmente reducida de corticosteroides orales, generalmente prednisona, durante varios días.Cómo se trata la esclerosis múltiple

Albardilla

Controlar los síntomas de la EM es fundamental para mejorar la calidad de vida y el funcionamiento diario de un niño. Puede ser especialmente difícil controlar los síntomas invisibles, como fatiga, depresión y problemas cognitivos. Un niño o adolescente puede tener problemas para comunicar estos síntomas o sentirse inaudito cuando trata de explicárselo a los adultos.

La infancia y la adolescencia también son tiempos de presiones académicas y entre pares, y ser diagnosticado con EM a menudo aumenta el peso de los hombros de un niño. Imagínese tratar de estudiar para tres pruebas cuando esté cansado o intente concentrarse en una tarea escolar cuando su memoria esté borrosa y el ruido del aula se sienta como una abeja zumbando en su oído.

Es por esto que se requiere un enfoque multifacético para cuidar a un niño con EM. No solo es necesario formar una sociedad con el neurólogo de su hijo, sino que otros profesionales deben participar en su cuidado. Algunos de estos profesionales pueden incluir un psicólogo, un fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional.

Lo que no se puede ver

Debido a que no son aparentes físicamente, los síntomas “invisibles” de la EM, como fatiga, cambios en el estado de ánimo y deterioro cognitivo, pueden no solo ser difíciles de aceptar y manejar para su hijo, sino también para que otros lo reconozcan.

Aquí hay algunos pasos específicos que usted como padre puede tomar para comprender mejor y lidiar con estos síntomas que, aunque menos visibles para otros, pueden ser los más incapacitantes para su hijo.

Problemas cognitivos

El cerebro de su hijo, aunque es fascinantemente flexible y hermoso en su desarrollo, también es vulnerable a su entorno. Entonces, cuando una enfermedad como la esclerosis múltiple afecta a una edad temprana, las áreas clave de la cognición como el pensamiento, la memoria y las habilidades del lenguaje pueden verse afectadas. Se estima que alrededor de un tercio de los niños y adolescentes con EM tienen algún tipo de deterioro cognitivo.

Los problemas cognitivos más comunes que se observan en la EM pediátrica incluyen dificultades con estas tareas cognitivas:

  • Atención: realizar tareas complejas como ecuaciones matemáticas o completar un examen puede volverse más difícil, especialmente en situaciones ocupadas y ruidosas como un salón de clases.
  • Memoria: Esto incluye tareas como recordar dónde quedó algo, almacenar información y poder recuperar información nueva más tarde.
  • Nombramiento y reconocimiento: las dificultades con esto pueden parecer que la palabra que su hijo quiere decir para un objeto está en la punta de su lengua.
  • Información de procesamiento: su hijo puede tardar más en procesar y aprender nuevo material, especialmente en el aula.

Si bien los niños pueden ser más susceptibles a los cambios en la cognición que los adultos, la ventaja es que en comparación con los adultos, los expertos especulan que los niños pueden compensar mejor y adaptarse a sus dificultades cognitivas.

Las herramientas comunes utilizadas para niños con problemas cognitivos relacionados con la EM incluyen:

  • Ayudas para la memoria: Esto puede incluir herramientas como un planificador diario, listas de recordatorios, un teléfono con aplicaciones de ayuda para la memoria, notas adhesivas, mnemotécnicas o alarmas en un reloj.
  • Ejercicios para el cerebro: los crucigramas y los juegos de palabras pueden ayudar a afinar las habilidades cognitivas.
  • Organización: Esto incluye el aprendizaje de habilidades de organización y el ordenamiento en el hogar y en la escuela.
  • Relajación: el humor y aprender a relajarse, por ejemplo, con la respiración profunda y la  meditación, pueden aliviar el estrés durante los momentos frustrantes.

Dado que muchos cambios cognitivos pueden ser sutiles o estar influenciados por otros factores en la vida de su hijo, como el estrés, el dolor o la depresión, es mejor que se someta a una evaluación neuropsicológica, especialmente si surgen inquietudes en la escuela o en casa.

Al final, saber exactamente con qué está luchando su hijo es ideal para seguir adelante con un plan. Usted y su hijo, junto con su maestro, psicólogo, director y otros profesionales, pueden hacer ajustes o modificaciones que se ajusten a las necesidades de su hijo.Una visión general de la discapacidad cognitiva en la EM

Cambios de humor

Aparte del desarrollo cognitivo, la niñez y la adolescencia son tiempos importantes para el desarrollo social y emocional. Este es un momento en el que una niña se adentra en sí misma, explora su identidad y acepta amistades. Pero el dolor extremo o la ira por un diagnóstico de EM junto con la depresión que se deriva de cambios en el cerebro relacionados con la EM pueden ser abrumadores para un niño.

Es perfectamente normal que los niños, como los adultos, se sientan tristes o ansiosos a veces. Pero cuando esa tristeza o ansiedad es persistente, duradera y comienza a afectar el funcionamiento diario general, puede presentarse una condición de salud mental que requiere orientación profesional, como depresión o un trastorno de ansiedad.

La depresión es bastante común en la EM pediátrica, y ocurre en 20 a 50 por ciento de los niños. Además de la tristeza o la preocupación excesiva, otras señales a tener en cuenta en su hijo incluyen:

  • Cambios en el apetito: ¿Está su hijo comiendo menos y / o perdiendo peso? ¿O está él o ella comiendo más de lo normal para hacer frente a los sentimientos negativos?
  • Dificultades para dormir: ¿Su niño tiene dificultades para quedarse dormido o permanecer dormido?
  • Problemas de comportamiento: ¿Está su hijo más irritable o está actuando en casa o en la escuela?
  • Pérdida de interés: ¿Su hijo no está entusiasmado o no participa en las actividades que alguna vez disfrutó?

Si bien es difícil ver cómo le duele a su hijo, puede ser útil saber que existen terapias que pueden ayudar, entre ellas:

  • Terapia cognitivo-conductual (TCC) con un psicólogo o terapeuta pediátrico
  • Medicamentos antidepresivos
  • Grupos de apoyo, como conectarse con otros en línea a través de la  National MS Society (esto también puede ser una fuente de apoyo para usted)

Si nota un cambio en el estado de ánimo o el comportamiento de su hijo, es importante que consulte a su médico. Es posible que necesite una derivación a un terapeuta, psicólogo o psiquiatra, que puede ayudar a su hijo a aprender a sobrellevar la situación de manera más efectiva y aumentar su calidad de vida.El vínculo entre la depresión y el dolor crónico

Fatiga

La fatiga es una de las principales quejas en la EM, y desafortunadamente, esto no excluye a los niños y adolescentes. Alrededor del 30 por ciento de los niños con EM experimentan fatiga debilitante, a menudo descrita como “agotamiento de todo el cuerpo más niebla cerebral” que es grave y puede ocurrir en la mañana incluso después de un sueño reparador. Esta fatiga puede interferir mucho en las actividades diarias de su hijo, especialmente en la escuela.

El desafío con el manejo de la fatiga en la EM pediátrica es que a menudo se debe a más de una causa.

Por un lado, la enfermedad en sí misma a menudo causa fatiga, y este es probablemente el culpable más difícil de tratar. Si bien los expertos no han determinado con precisión por qué las personas con EM experimentan este agotamiento, solo imagine cómo los nervios deben trabajar para moverse, sentir y pensar mientras las vías nerviosas están dañadas o bloqueadas.

Afortunadamente, otras fuentes de fatiga en la EM son más fáciles de tratar (si no son curables), por lo que es importante que tanto el neurólogo como el pediatra evalúen la fatiga de su hijo.

Algunas de estas causas de fatiga no relacionadas con la EM incluyen:

  • Medicamentos:  si su hijo está en terapia con interferón, un tipo de tratamiento que modifica la enfermedad, esto puede causar fatiga y síntomas similares a la gripe. Los medicamentos que se usan para tratar problemas de la vejiga o espasmos musculares también pueden causar cansancio.
  • Problemas de sueño: los  malos hábitos de sueño, el insomnio relacionado con la depresión y / o la ansiedad, o una condición de sueño como el  síndrome de piernas inquietas  pueden contribuir a la fatiga.
  • Otras afecciones médicas : la enfermedad de la tiroides, la anemia por deficiencia de hierro, la infección viral y la depresión son ejemplos de afecciones de salud que no son EM que causan fatiga.

Una vez que usted, su hijo y su equipo de atención médica hayan solucionado y tratado otras causas de fatiga, es una buena idea consultar a  especialistas en rehabilitación .

Las terapias de rehabilitación que son efectivas para la fatiga incluyen:

  • Fisioterapia: un fisioterapeuta puede acceder al equilibrio, la debilidad y la rigidez de su hijo y abordar los problemas de movilidad, si es necesario. Teniendo esto en cuenta, el terapeuta puede diseñar un programa de ejercicios que pueda mejorar la fatiga de su hijo sin dejar de ser seguro y teniendo en cuenta los límites únicos. Si el ejercicio no es para el interés o la capacidad de su hijo, el  yoga  es una alternativa excelente y efectiva.
  • Terapia ocupacional : un terapeuta ocupacional puede ayudar a su hijo a compensar y / o hacer frente a las dificultades cotidianas relacionadas con la EM. Más específicamente, un terapeuta ocupacional puede enseñarle a su hijo estrategias de conservación de energía. Por ejemplo, digamos que su adolescente adora el voleibol, pero encuentra que está demasiado cansada cuando practica para disfrutarlo o incluso participar a veces. En este caso, su terapeuta puede recomendar que lo lleven a la escuela en lugar de caminar y tomar una siesta por la tarde los días en que practique voleibol.

Fatiga en la esclerosis múltiple

En la escuela

Es posible que se deban considerar las adaptaciones educativas, como descansos adicionales en el baño si su hijo tiene problemas de vejiga, tiempo de descanso por la tarde si tiene fatiga incapacitante, o tiempo adicional para desplazarse por el campus de la escuela si existen limitaciones de movilidad.

Hable con los maestros y la administración escolar de su hijo sobre lo que necesita para que la escuela sea una experiencia positiva. Recuerde también que su hijo puede no experimentar todos los posibles síntomas de la EM. Saber esto puede ayudar a que la lista se sienta menos abrumadora. Los planes de tratamiento son únicos porque abordan los síntomas específicos que experimenta su hijo.