El síndrome de Down (trisomía 21) se puede diagnosticar casi tan pronto como nace un bebé, según las características físicas distintivas que provocan las pruebas inmediatas. El síndrome de Down también se puede diagnosticar, o al menos sospechar, con base en cualquiera de varias pruebas prenatales, que incluyen un examen de translucidez nucal, una ecografía, un examen cuádruple u otros análisis de sangre. Aquí es cómo se diagnostica el síndrome de Down en ambos escenarios.

Imágenes

Las técnicas modernas de obtención de imágenes pueden proporcionar imágenes muy detalladas de lo que ocurre dentro del cuerpo, incluidas las características de un feto en desarrollo. Dado que muchas características del síndrome de Down son visibles, es posible detectar algunas de ellas en una ecografía antes de que nazca el bebé.

Si bien las pruebas de imagen pueden ayudar a indicar la posibilidad de síndrome de Down, no pueden confirmarlo. Asimismo, una prueba negativa no descarta el síndrome de Down.

Prueba de ultrasonido de translucidez nucal

Este ultrasonido especializado, que se realiza de 11 a 13 semanas, mide el grosor de un área de tejido en la parte posterior del cuello del feto, llamado pliegue nucal. Aunque esta prueba se recomienda para todas las mujeres embarazadas, esta es una medida difícil de obtener y solo una persona que haya recibido capacitación específica y esté certificada para realizar este examen puede hacerlo.

In general, a measurement under 3 millimeters (mm) is considered normal (or screen negative) and one that’s over 3 mm is considered abnormal (or screen positive). In the latter case, it will be important to meet with a genetic counselor to discuss your screening results, what they mean, and your diagnostic testing options such as chorionic villi sampling (CVS) or amniocentesis (see below).

Ultrasound (Sonogram) Screening

Ultrasounds work by using sound waves to generate an image of the fetus. These waves pose no risk to mother or baby. The standard ultrasound is done between 18 and 22 weeks of pregnancy and can reveal a variety of physical characteristics that are associated with an increased risk that a developing baby has Down syndrome. 

El médico frotará un gel especial en su abdomen y luego deslizará un transductor, un aparato similar a una varita que transmite ondas de sonido en su abdomen, sobre su abdomen. Las ondas de sonido viajan a través del líquido amniótico, desviando las estructuras ubicadas en el útero. La velocidad a la cual las ondas se recuperan difiere dependiendo de la densidad de lo que golpean. Una computadora convierte esta información en una imagen del feto. Cuanto más dura o más densa es una estructura, más brillante se mostrará en el monitor.

Ocasionalmente, pero no siempre, los bebés con síndrome de Down muestran signos sutiles, llamados marcadores blandos, en una ecografía que sugiere que pueden tener síndrome de Down:

• Un hueso del fémur (muslo) más corto de lo normal
• Un hueso faltante en la nariz en el primer trimestre.
• Atresia duodenal: esta anomalía del duodeno, una parte del intestino delgado, se mostrará en una ecografía como una burbuja doble causada por líquido extra e hinchazón en el duodeno y el estómago. La atresia duodenal a veces se puede detectar desde las 18 a las 20 semanas, pero generalmente no se observa hasta después de las 24 semanas. Otro signo de atresia duodenal en el embarazo es el exceso de líquido amniótico. Si aparece una atresia duodenal en una ecografía, hay un 30 por ciento de probabilidades de que el bebé tenga síndrome de Down.
• Ciertos defectos del corazón
• Obstrucciones gastrointestinales 

Estos signos no significan que un bebé tenga síndrome de Down con seguridad. Nuevamente, se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.

Del mismo modo, es importante tener en cuenta que la mayoría de los fetos con síndrome de Down no muestran anomalías en la ecografía, lo que puede ser falsamente tranquilizador para los padres que están especialmente preocupados por este trastorno.

Exámenes de sangre materna

Es importante saber que los análisis de sangre se utilizan para la detección y, como las pruebas de imagen para la afección, solo indican el nivel de  posibilidad de  que un niño tenga síndrome de Down.

Los resultados negativos de la prueba de detección significan que su probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es baja, pero no garantiza que no haya defectos de nacimiento. Si tiene un resultado negativo, es probable que no se le ofrezcan pruebas de diagnóstico de seguimiento. 

Los resultados positivos de la detección significan que las probabilidades de que un feto tenga síndrome de Down son más altas de lo normal, por lo que se ofrecerán pruebas diagnósticas de seguimiento. Dicho esto, la mayoría de las mujeres con resultados positivos en la pantalla tendrán bebés normales y sanos.

Cuádruple pantalla

Esta prueba de sangre materna, que forma parte de la atención prenatal de rutina para todas las mujeres embarazadas, generalmente se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo. Mide niveles de cuatro sustancias específicas. Dos de estos están asociados con el síndrome de Down:

• HCG (human chorionic gonadotropin): HCG is a hormone made by the placenta. In fact, very early in pregnancy, it’s the substance used to detect pregnancy in home pregnancy tests, since it also shows up in urine. HCG levels in the blood of women carrying babies with Down syndrome tend to be higher than average.
• PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A): A woman with a low blood level of PAPP-A has an increased chance that her baby will have Down syndrome. Low levels of PAPP-A also may indicate an increased risk for intrauterine growth restriction, premature delivery, preeclampsia, and stillbirth.

Prenatal Cell-Free DNA Screening (cfDNA)

This relatively new test extracts DNA from both mother and fetus using a sample of the mother’s blood and screens for chromosome problems such as Down syndrome (as well as trisomy 13 and trisomy 18. It can be done as early in pregnancy as 10 weeks but is not routinely done.

According to the American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), doctors will recommend cfDNA only for women with certain risk factors for fetal defects, including advanced maternal age (35 or over); a fetal ultrasound that shows an increased risk of chromosome abnormality; a previous pregnancy with a trisomy; a positive first- or second-trimester maternal screening test; or a known balanced chromosome translocation in the mother or father.

Es importante entender que la prueba de ADNcfc solo puede indicar si un feto tiene un mayor riesgo de tener un problema de cromosomas o es poco probable que tenga uno. No es una prueba diagnóstica. También es caro, aunque la prueba puede estar cubierta por un seguro de salud para mujeres en edad materna avanzada.

Si bien estas pruebas de detección pueden ser útiles, la única forma de diagnosticar definitivamente el síndrome de Down es obtener una prueba de diagnóstico.

Pruebas de diagnóstico

Si una prueba de detección prenatal indica que existe la posibilidad de que su hijo tenga síndrome de Down o si tiene factores de riesgo para tener un hijo con el trastorno, es posible que tenga que dar el siguiente paso y confirmar el diagnóstico. Esta es una decisión extremadamente personal, que está llena de implicaciones emocionales y prácticas de duelo.

Decidir si tener una prueba de confirmación

Puede ser útil hacerse preguntas muy específicas sobre si las pruebas prenatales para confirmar un diagnóstico de síndrome de Down (o cualquier defecto de nacimiento) son lo correcto para usted y su familia. Por ejemplo, querrá considerar su propia personalidad: ¿Maneja mejor las cosas cuando sabe qué esperar? ¿O saber que llevas a un niño con trisomía 21 te causa una ansiedad abrumadora?

En términos pragmáticos, ¿saberlo de antemano le permitiría prepararse para los posibles problemas de salud con los que puede nacer su bebé con síndrome de Down? Y, a pesar de lo difícil que es pensar en este escenario, ¿el hecho de saber que tiene un hijo con un defecto de nacimiento le hace considerar la posibilidad de interrumpir el embarazo?

Sea sincero acerca de sus pensamientos cuando hable con su médico y sepa que hacerse una prueba de diagnóstico es totalmente su decisión.

Cariotipo

Si decide seguir adelante con las pruebas de diagnóstico, se le ofrecerán muestras de amniocentesis y vellosidades coriónicas. El tejido recuperado con cualquiera de estos procedimientos será cariotipo.

Un cariotipo es un análisis de la composición genética de un bebé que analiza la cantidad de cromosomas que tiene bajo un microscopio.

En circunstancias normales, hay 46 cromosomas organizados en 23 pares. Los pares de cromosomas se numeran del uno al 23. En el caso del síndrome de Down, hay un cromosoma adicional en el punto 21, lo que significa que hay tres de este cromosoma en particular. (Esta es la razón por la cual el nombre clínico para el síndrome de Down es tri somy 21.)

Un cariotipo se puede hacer utilizando casi cualquier tipo de célula. Cuando se confirma un diagnóstico después del nacimiento, por ejemplo, las células generalmente se toman de una muestra de la sangre del bebé. Durante el embarazo, se puede realizar un cariotipo realizando una de las siguientes pruebas. Ninguno de estos se considera una parte rutinaria de la atención prenatal, aunque a menudo se recomiendan para mujeres de 35 años o más o que tienen otros factores de riesgo para tener un hijo con una anomalía cromosómica.Cómo se realiza una prueba de cariotipo y qué significa

• Amniocentesis:  esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, crea un cariotipo utilizando una muestra de líquido amniótico. Un médico utiliza un ultrasonido para ayudar a guiar una aguja larga y delgada en el abdomen de una mujer y hacia el útero para extraer una muestra de líquido del saco amniótico. Este líquido contiene células de la piel que se han desprendido del feto, que luego se analizarán.
  • Tomar solo un momento para extraer el líquido amniótico, pero la mayoría de las mujeres reportan sentir algo de incomodidad y cólicos leves. La amniocentesis es relativamente segura: conlleva el riesgo de uno de cada 400 de causar un aborto espontáneo. El proceso de cultivo de las células para que puedan ser cariotipados puede tomar hasta dos semanas.
  • De acuerdo con la Sociedad Nacional del Síndrome de Down  (NDSS), la prueba es casi 100 por ciento precisa en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down. Además, puede distinguir entre la trisomía 21 completa, el síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down por mosaico.

Qué esperar al someterse a una amniocentesis

• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS):  Al igual que con el amnio, las pruebas de CVS utilizan el cariotipo para diagnosticar el síndrome de Down. Sin embargo, las células examinadas se toman de estructuras en la placenta llamadas vellosidades coriónicas.
  • El CVS se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo y se realiza de una de dos maneras: una aguja se inserta directamente en el abdomen o se pasa por el cuello uterino (como si se hiciera una prueba de Papanicolaou).
  • La inserción de la aguja puede ser dolorosa, pero el procedimiento es muy rápido. El CVS presenta el mismo riesgo de aborto espontáneoque la amniocentesis, tiene una precisión de casi el 100 por ciento y es capaz de revelar qué tipo de trisomía 21 tiene un bebé. Por lo general, toma un par de semanas completar los resultados de las pruebas de CVS.

CVS: en busca de trastornos y enfermedades del cromosoma fetal

Pruebas de FISH

La hibridación in situ fluorescente (prueba FISH o análisis FISH) es una técnica relativamente nueva que puede determinar cuántas copias de un cromosoma particular tiene una célula. Por lo general, se realiza utilizando la misma muestra de tejido de una prueba de amniocentesis o CVS.

Para realizar un análisis FISH, se utilizan tintes de colores para resaltar ciertos cromosomas, lo que hace posible contarlos. Una de las ventajas de usar el análisis FISH en lugar de los cariotipos es que no es necesario cultivar células antes de analizarlas. Esto significa que los resultados pueden estar disponibles en unos pocos días en lugar de unas pocas semanas.

Una desventaja de FISH es que, a diferencia de los cariotipos, solo puede revelar si hay un cromosoma 21 adicional. No ofrece información sobre la estructura de los cromosomas que se necesitarían para identificar el síndrome de Down como una trisomía completa, de mosaico o de translocación 21. . Las diferencias en estos tipos afectan la gravedad de la afección y la probabilidad de concebir a otro niño con síndrome de Down.

Examen físico

El síndrome de Down  suele ser bastante evidente tan pronto como nace un bebé con el trastorno, ya que muchas de sus características físicasdistintivas   están presentes al nacer. Éstos incluyen:

• Una cara redonda con un perfil plano y rasgos faciales pequeños (nariz, boca, orejas y ojos)
• Lengua sobresaliente
• Ojos hacia arriba en forma de almendra con pliegues epicantos.
• Manchas blancas en la parte coloreada de los ojos (manchas de campo de pincel)
• Un cuello corto y una cabeza pequeña que es algo plana en la espalda (braquicefalia)
• Un doble pliegue en la palma de cada mano (normalmente hay dos), dedos cortos y rechonchos, y un dedo meñique curvado hacia adentro, una condición llamada clinodactilia 
• Pies pequeños con un espacio más grande de lo normal entre los dedos grande y segundo
• Hipotonía, o tono muscular bajo, que hace que el recién nacido se vea “flojo” debido a una condición llamada hipotonía.

Estas características son señales de advertencia de que un bebé recién nacido tiene síndrome de Down. Para confirmar el diagnóstico, se tomará una muestra de sangre y se usará para crear un cariotipo.