Las mitocondrias son pequeños orgánulos fascinantes que habitan en casi todas las células de nuestro cuerpo. A diferencia de otras partes de la célula, las mitocondrias son casi una célula propia. De hecho, son organismos casi enteramente separados, con material genético que es completamente diferente del resto del cuerpo. Por ejemplo, generalmente aceptamos que heredamos la mitad de nuestro material genético de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Esto no es completamente cierto. El ADN mitocondrial se divide de manera diferente y se hereda casi por completo de la madre.

Muchos científicos creen que las mitocondrias son un ejemplo de una relación simbiótica de larga data, en la que las bacterias se fusionaron hace mucho tiempo con nuestras células para que nuestras células y las bacterias se volvieran dependientes entre sí. Necesitamos mitocondrias para procesar la mayor parte de la energía que nuestras células necesitan para sobrevivir. El oxígeno que respiramos alimenta un proceso que sería imposible sin este pequeño orgánulo.

Por intrigantes que sean las mitocondrias, son susceptibles a daños como cualquier otra parte de nuestro cuerpo. Las mutaciones hereditarias en el ADN mitocondrial pueden conducir a una amplia gama de síntomas diferentes. Esto puede conducir a síndromes que alguna vez se pensó que eran inusuales y extremadamente raros, pero ahora se consideran más comunes de lo que se pensaba anteriormente. Un grupo en el noreste de Inglaterra encontró que la prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 15.200 personas. Un número mayor, aproximadamente 1 de cada 200, tenía una mutación, pero las mutaciones no eran sintomáticas.

El sistema nervioso depende en gran medida del oxígeno para hacer su trabajo, y eso significa que nuestros nervios necesitan mitocondrias para funcionar bien. Cuando las mitocondrias salen mal, el sistema nervioso suele ser el primero en sufrir.

El síntoma más común causado por la enfermedad mitocondrial es una miopatía, es decir, una enfermedad muscular. Otros síntomas potenciales incluyen problemas de visión, problemas de pensamiento o una combinación de síntomas. Los síntomas a menudo se agrupan para formar uno de varios síndromes diferentes.

• Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) : en CPEO, los músculos del ojo se paralizan lentamente. Esto generalmente ocurre cuando las personas están en la treintena pero puede ocurrir a cualquier edad. La visión doble es relativamente rara, pero un examen médico puede descubrir otros problemas visuales. Algunas formas, especialmente cuando se encuentran en familias, están acompañadas de problemas de audición, dificultades para hablar o tragar, neuropatías o depresión.
• Síndrome de Kearns-Sayre: el síndrome de Kearns-Sayre es casi lo mismo que CPEO, pero con algunos problemas adicionales y una edad de inicio más temprana. Los problemas generalmente comienzan cuando las personas tienen menos de 20 años. Otros problemas incluyen retinopatía pigmentaria, ataxia cerebelosa , problemas cardíacos y déficits intelectuales. El síndrome de Kearns-Sayre es más agresivo que el CPEO y puede provocar la muerte en la cuarta década de la vida.
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) : LHON es una forma hereditaria de pérdida de visión que causa ceguera en los hombres jóvenes.
• Síndrome de Leigh : también conocido como encefalomielopatía necrotizante subaguda, el síndrome de Leigh generalmente ocurre en niños muy pequeños. el trastorno causa ataxia, convulsiones , debilidad, retrasos en el desarrollo, distonía y más. La resonancia magnética (IRM) del cerebro muestra una señal anormal en los ganglios basales. La enfermedad suele ser mortal en unos meses.

Otros trastornos mitocondriales incluyen el síndrome de Pearson (anemia sideroblástica y disfunción pancreática), el síndrome de Barth (miocardiopatía ligada al cromosoma X, miopatía mitocondrial y neutropenia cíclica) y el retraso del crecimiento, aminoaciduria, colestasis, sobrecarga de hierro, acidosis láctica y muerte prematura (GRACILE) .

Debido a que la enfermedad mitocondrial puede causar una gama desconcertante de síntomas, estos trastornos pueden ser difíciles incluso para médicos reconocidos. En la situación inusual donde todos los síntomas parecen clásicos para un trastorno particular, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. De lo contrario, pueden ser necesarias otras pruebas.

Las mitocondrias son responsables del metabolismo aeróbico, que la mayoría de nosotros usamos día a día para movernos. Cuando se agota el metabolismo aeróbico, como en el ejercicio intenso, el cuerpo tiene un sistema de respaldo que resulta en la acumulación de ácido láctico . Esta es la sustancia que hace que nuestros músculos duelan y se quemen cuando los tensamos durante demasiado tiempo. Debido a que las personas con enfermedad mitocondrial tienen menos capacidad de usar su metabolismo aeróbico, el ácido láctico se acumula, y esto se puede medir y usar como una señal de que algo anda mal con las mitocondrias. Sin embargo, otras cosas también pueden aumentar el lactato. Por ejemplo, ácido láctico en el líquido cefalorraquídeo.puede estar elevado después de las convulsiones o derrames cerebrales. Además, algunos tipos de enfermedades mitocondriales, como el síndrome de Leigh, con frecuencia tienen niveles de lactato que están dentro de los límites normales.

Una evaluación básica puede incluir niveles de lactato en plasma y líquido cefalorraquídeo. Los electrocardiogramas pueden evaluar las arritmias, que pueden ser fatales. Una imagen de resonancia magnética (IRM) puede buscar cambios en la materia blanca . La electromiografía se puede utilizar para investigar la enfermedad muscular. Si existe una preocupación por las convulsiones, se puede solicitar electroencefalografía. Dependiendo de los síntomas, también se pueden recomendar pruebas de audiología u oftalmología.

La biopsia muscular es una de las formas más confiables de diagnosticar trastornos mitocondriales. La mayoría de las enfermedades mitocondriales vienen con una miopatía, a veces incluso si no hay síntomas obvios como dolor muscular o debilidad.

En este momento, no existe un tratamiento garantizado para los trastornos mitocondriales. La atención se centra en controlar los síntomas a medida que surgen. Sin embargo, un buen diagnóstico puede ayudar a prepararse para futuros desarrollos y, en el caso de una enfermedad hereditaria, puede afectar la planificación familiar.

En resumen, se debe sospechar una enfermedad mitocondrial cuando hay una combinación de síntomas que involucran músculo cardíaco, cerebro u ojos. Si bien la herencia materna también es sugerente, es posible e incluso común que la enfermedad mitocondrial sea el resultado de mutaciones en el ADN nuclear, debido a las interacciones entre el material genético del núcleo y las mitocondrias. Además, algunas enfermedades son esporádicas, lo que significa que ocurren por primera vez sin ser heredadas. Las enfermedades mitocondriales todavía son relativamente raras y las maneja mejor un especialista con un conocimiento sólido de esta clase de enfermedad neurológica.